軟骨肉瘤是一種起源于軟骨組織的惡性腫瘤,屬于骨腫瘤中的常見類型,好發(fā)于骨盆、股骨、肱骨等部位,主要表現為局部疼痛、腫脹及活動受限。
軟骨肉瘤的發(fā)病與基因突變密切相關,IDH1/2基因突變可能導致軟骨細胞異常增殖。部分患者存在遺傳性骨病如多發(fā)性骨軟骨瘤病史,這類人群發(fā)病概率較高。腫瘤通常由透明軟骨或黏液樣軟骨惡變形成,病理分級從低度到高度惡性不等。
早期癥狀為間歇性鈍痛,隨病情進展轉為持續(xù)性劇痛,夜間加重。受累部位可能出現質地堅硬的腫塊,表面皮膚溫度升高。骨盆腫瘤可壓迫神經引發(fā)下肢麻木,脊柱病灶可能導致癱瘓。部分患者伴隨病理性骨折。
X線顯示溶骨性破壞伴點狀鈣化,CT可清晰觀察骨皮質破壞范圍,MRI對軟組織侵犯評估更準確。穿刺活檢是確診金標準,需通過病理檢查明確分級。需與骨巨細胞瘤、骨轉移癌等疾病鑒別。
手術廣泛切除是主要治療方式,對于肢體腫瘤可采用保肢手術配合人工假體重建。高度惡性者需聯(lián)合阿霉素化療或質子放療。靶向藥物如培唑帕尼可用于復發(fā)轉移病例。術后需定期復查肺部CT排除轉移。
低度惡性軟骨肉瘤5年生存率可達90%,高度惡性者預后較差。術后需進行康復訓練恢復關節(jié)功能,避免劇烈運動防止假體松動。建議每3-6個月復查一次,長期隨訪至少10年。出現咳嗽、胸痛等癥狀需警惕肺轉移。
軟骨肉瘤患者應保持均衡飲食,適當補充維生素D和鈣質,但需避免過量補鈣。術后早期可在康復師指導下進行非負重訓練,逐步恢復肌肉力量。心理疏導有助于緩解焦慮情緒,家屬應關注患者情緒變化。若發(fā)現原手術部位出現新發(fā)疼痛或腫塊,須立即就醫(yī)排查復發(fā)。
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