大腦性癱瘓可通過體格檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查、神經(jīng)電生理檢查、遺傳代謝檢查等方式診斷。大腦性癱瘓主要表現(xiàn)為運動障礙、姿勢異常等癥狀，需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查綜合判斷。
1、體格檢查
醫(yī)生會觀察患兒的運動發(fā)育里程碑是否延遲，評估肌張力、反射、平衡協(xié)調(diào)能力等。典型表現(xiàn)包括肌張力增高或降低、原始反射持續(xù)存在、病理反射陽性等。體格檢查可初步判斷運動功能障礙程度，為后續(xù)檢查提供方向。
2、影像學(xué)檢查
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、腦發(fā)育畸形等結(jié)構(gòu)性異常。頭顱CT可發(fā)現(xiàn)腦出血、腦積水等病變。影像學(xué)檢查有助于明確腦損傷部位與性質(zhì)，對病因診斷具有重要價值。
3、實驗室檢查
血常規(guī)、生化檢查可排除感染、代謝性疾病等繼發(fā)因素。甲狀腺功能檢測有助于鑒別內(nèi)分泌異常導(dǎo)致的發(fā)育遲緩。部分患兒需進行血氨、乳酸等代謝篩查，以排除遺傳代謝性疾病。
4、神經(jīng)電生理檢查
腦電圖可評估腦功能狀態(tài)，發(fā)現(xiàn)異常放電灶。肌電圖能鑒別周圍神經(jīng)病變或肌肉疾病。誘發(fā)電位檢查可客觀評價視覺、聽覺通路完整性，對合并感覺障礙的患兒尤為重要。
5、遺傳代謝檢查
染色體微陣列分析可檢測基因微缺失或重復(fù)。全外顯子組測序有助于發(fā)現(xiàn)單基因突變。尿液有機酸分析、血漿氨基酸譜等特殊檢查可診斷某些遺傳代謝病，為精準治療提供依據(jù)。
確診大腦性癱瘓需多學(xué)科協(xié)作，結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果綜合判斷。家長應(yīng)定期帶孩子進行發(fā)育評估，發(fā)現(xiàn)運動異常及時就醫(yī)。康復(fù)治療需長期堅持，包括物理治療、作業(yè)治療、言語訓(xùn)練等。日常生活中需注意預(yù)防跌倒、加強營養(yǎng)支持、保持皮膚清潔，必要時使用矯形器改善姿勢。心理疏導(dǎo)對患兒及家庭同樣重要，可幫助建立積極心態(tài)應(yīng)對疾病。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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