法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形,主要包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。該疾病通常在嬰兒期或兒童期被發(fā)現(xiàn),可能表現(xiàn)為發(fā)紺、呼吸困難、發(fā)育遲緩等癥狀,需通過(guò)心臟超聲等檢查確診。
法洛四聯(lián)癥的病因尚未完全明確,可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露或環(huán)境因素有關(guān)。胎兒心臟發(fā)育過(guò)程中,圓錐動(dòng)脈干分隔異常導(dǎo)致肺動(dòng)脈狹窄和室間隔缺損,主動(dòng)脈騎跨于缺損的室間隔上,右心室因血流阻力增加逐漸肥厚。典型癥狀包括活動(dòng)后口唇及甲床青紫、杵狀指、蹲踞現(xiàn)象,嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺氧發(fā)作甚至心力衰竭。
診斷主要依賴心臟超聲檢查,可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)異常。部分患者需進(jìn)行心導(dǎo)管檢查評(píng)估肺動(dòng)脈發(fā)育情況。治療以手術(shù)矯正為主,根據(jù)病情選擇分期或一期根治術(shù),包括修補(bǔ)室間隔缺損、解除肺動(dòng)脈狹窄等操作。未經(jīng)治療的患者預(yù)后較差,多數(shù)在成年前死于并發(fā)癥。
術(shù)后患者需定期隨訪心臟功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng),預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。日常飲食應(yīng)保證充足營(yíng)養(yǎng),控制液體攝入量,遵醫(yī)囑服用抗凝藥物。家長(zhǎng)需密切觀察患兒活動(dòng)耐量及生長(zhǎng)發(fā)育情況,出現(xiàn)呼吸急促、水腫等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。疫苗接種需咨詢專科醫(yī)生,部分活疫苗可能需暫緩接種。
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