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血小板減少的遺傳性

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血小板減少可能由遺傳因素引起,常見(jiàn)遺傳性病因主要有免疫性血小板減少癥、先天性無(wú)巨核細(xì)胞性血小板減少癥、Wiskott-Aldrich綜合征、MYH9相關(guān)疾病、Bernard-Soulier綜合征等。遺傳性血小板減少通常伴隨皮膚黏膜出血、瘀斑等癥狀,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

1、免疫性血小板減少癥

免疫性血小板減少癥可能與基因突變導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)異常有關(guān),通常表現(xiàn)為血小板計(jì)數(shù)降低、皮膚紫癜等癥狀。治療需根據(jù)病情選擇糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片、靜脈注射免疫球蛋白或血小板輸注。日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期監(jiān)測(cè)血小板水平。

2、先天性無(wú)巨核細(xì)胞性血小板減少癥

先天性無(wú)巨核細(xì)胞性血小板減少癥由造血干細(xì)胞分化障礙引起,表現(xiàn)為出生后持續(xù)性血小板減少,可能伴隨骨骼異常。治療可采用重組人血小板生成素如特比澳注射液,嚴(yán)重時(shí)需造血干細(xì)胞移植。家長(zhǎng)需注意預(yù)防患兒感染和出血風(fēng)險(xiǎn)。

3、Wiskott-Aldrich綜合征

Wiskott-Aldrich綜合征是X染色體連鎖遺傳病,特征為血小板體積減小、濕疹和免疫缺陷?;颊咭装l(fā)生反復(fù)感染和自發(fā)性出血,需使用抗生素如頭孢克洛干混懸劑預(yù)防感染,必要時(shí)輸注血小板。造血干細(xì)胞移植是根治手段。

4、MYH9相關(guān)疾病

MYH9基因突變導(dǎo)致的血小板減少常合并聽(tīng)力損失和腎炎,血小板體積增大是特征性表現(xiàn)。治療以對(duì)癥為主,可選用氨肽素片改善血小板功能,嚴(yán)重出血時(shí)使用人凝血因子VIII。患者應(yīng)避免使用影響血小板功能的藥物。

5、Bernard-Soulier綜合征

Bernard-Soulier綜合征因血小板膜糖蛋白缺陷導(dǎo)致,表現(xiàn)為出血時(shí)間延長(zhǎng)、血小板體積巨大。急性出血時(shí)可輸注血小板,長(zhǎng)期管理可考慮使用去氨加壓素注射液。患者需終身避免創(chuàng)傷性活動(dòng),女性患者妊娠期需嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。

遺傳性血小板減少患者應(yīng)建立規(guī)律隨訪計(jì)劃,避免服用阿司匹林等抗血小板藥物。飲食注意補(bǔ)充含鐵和維生素K的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜,預(yù)防貧血和凝血功能障礙。出現(xiàn)不明原因瘀斑、鼻出血或月經(jīng)量增多時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。基因咨詢(xún)對(duì)育齡期患者尤為重要,可幫助評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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