遺傳性糖尿病通常在青少年或成年早期即可通過基因檢測發(fā)現(xiàn),但臨床發(fā)病時間存在個體差異。具有糖尿病家族史的高風(fēng)險人群可通過空腹血糖檢測、糖化血紅蛋白檢測、口服葡萄糖耐量試驗、基因篩查、胰島素功能評估等方式早期識別。
空腹8小時后靜脈血糖≥7.0mmol/L可提示糖尿病,該檢測適用于所有年齡段。若兒童期出現(xiàn)多飲多尿癥狀,建議家長及時安排檢測。但單純空腹血糖正常不能完全排除糖尿病前期狀態(tài)。
反映近3個月平均血糖水平,≥6.5%具有診斷價值。青少年1型糖尿病起病急驟,該指標(biāo)可能迅速升高;而2型糖尿病遺傳易感者可能在成年后逐漸顯現(xiàn)異常。
通過飲用75g葡萄糖水后2小時血糖≥11.1mmol/L確診。對于攜帶TCF7L2等易感基因者,即使青少年期結(jié)果正常,仍需定期復(fù)查直至40歲前后。
針對MODY型糖尿病可檢測HNF1A、GCK等基因突變,新生兒期即可發(fā)現(xiàn)。但多數(shù)2型糖尿病為多基因遺傳,基因預(yù)測價值有限,需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。
通過C肽釋放試驗區(qū)分1型與2型糖尿病。1型糖尿病遺傳易感者可能在感染等誘因下突然出現(xiàn)胰島功能衰竭,而2型糖尿病遺傳者往往先表現(xiàn)為胰島素抵抗。
建議有糖尿病家族史者從10歲起每年檢測空腹血糖,妊娠期需加強糖耐量監(jiān)測。保持每日30分鐘中等強度運動,控制精制碳水化合物攝入,優(yōu)先選擇全谷物和低升糖指數(shù)食物。避免長期熬夜和過度精神壓力,這些因素可能加速遺傳易感者的糖尿病進(jìn)程。若發(fā)現(xiàn)隨機血糖超過11.1mmol/L或出現(xiàn)典型三多一少癥狀,應(yīng)立即就醫(yī)。
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