嬰兒痙攣型腦癱的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和神經(jīng)發(fā)育評(píng)估綜合判斷。主要診斷依據(jù)包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力異常、痙攣性姿勢(shì)及腦部影像學(xué)異常等。
患兒通常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲,如抬頭、翻身、坐立等動(dòng)作明顯落后于同齡嬰兒。特征性癥狀包括雙下肢交叉剪刀步態(tài)、腱反射亢進(jìn)、踝陣攣陽(yáng)性等錐體束受損體征。部分患兒伴隨不自主面部表情或手足徐動(dòng)等不隨意運(yùn)動(dòng)。
頭顱MRI是首選檢查,可顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、腦室擴(kuò)大等缺血缺氧性腦病改變。部分病例可見(jiàn)腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形等結(jié)構(gòu)異常。CT檢查對(duì)鈣化灶顯示更清晰,但輻射量需謹(jǐn)慎考慮。
視頻腦電圖能捕捉到特征性高峰節(jié)律紊亂,表現(xiàn)為各導(dǎo)聯(lián)高波幅慢波伴多灶性棘慢波發(fā)放。發(fā)作期可見(jiàn)痙攣發(fā)作對(duì)應(yīng)的電極crement模式,有助于鑒別癲癇性痙攣與非癲癇性肌陣攣。
采用GMFCS分級(jí)系統(tǒng)量化運(yùn)動(dòng)功能障礙程度,Bayley量表評(píng)估認(rèn)知、語(yǔ)言等發(fā)育商。Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表可精細(xì)分析粗大運(yùn)動(dòng)與精細(xì)運(yùn)動(dòng)缺陷,為康復(fù)方案制定提供依據(jù)。
需排除遺傳代謝性疾病如甲基丙二酸血癥,通過(guò)血尿代謝篩查鑒別。脊髓性肌萎縮癥可通過(guò)基因檢測(cè)確診。Rett綜合征女性患兒需觀察手部刻板動(dòng)作與退行性病程特征。
確診后應(yīng)盡早開(kāi)始綜合康復(fù)治療,包括物理療法改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度,作業(yè)療法訓(xùn)練日常生活能力。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)正確抱姿與體位擺放方法,定期進(jìn)行發(fā)育隨訪。營(yíng)養(yǎng)支持需保證充足熱量攝入,吞咽困難患兒可采用稠化食物喂養(yǎng)。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì),持續(xù)監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
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