新生兒甲狀腺功能低下通常是指先天性甲狀腺功能減退癥,可能與甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變等因素有關(guān)。主要表現(xiàn)為皮膚干燥、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、哭聲低啞、肌張力低下等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī),通過新生兒篩查確診后遵醫(yī)囑進(jìn)行甲狀腺激素替代治療。
甲狀腺發(fā)育不良是先天性甲狀腺功能減退癥的常見原因,可能與胚胎期甲狀腺組織未正常分化或遷移異常有關(guān)?;純嚎沙霈F(xiàn)囟門寬大、舌體肥厚、臍疝等體征。治療需終身服用左甲狀腺素鈉片,如優(yōu)甲樂或雷替斯等藥物,并定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能指標(biāo)。
甲狀腺激素合成障礙屬于遺傳代謝性疾病,與過氧化物酶、碘化酪氨酸脫碘酶等合成酶缺陷有關(guān)。患兒常伴有甲狀腺腫大,可能出現(xiàn)便秘、體溫偏低等癥狀。治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量,必要時(shí)聯(lián)合碘劑補(bǔ)充。
中樞性甲狀腺功能減退癥由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致,可能伴隨其他垂體激素缺乏。患兒多有出生窒息史或顱內(nèi)出血史,表現(xiàn)為特殊面容和生長發(fā)育遲緩。治療需在補(bǔ)充甲狀腺激素的同時(shí)評(píng)估其他垂體功能。
母體抗甲狀腺抗體通過胎盤或碘缺乏/過量可能導(dǎo)致暫時(shí)性甲狀腺功能低下。這類患兒甲狀腺形態(tài)多正常,但可出現(xiàn)一過性TSH升高。需在醫(yī)生指導(dǎo)下短期用藥并密切隨訪,多數(shù)患兒3-12個(gè)月內(nèi)可逐漸恢復(fù)正常功能。
異位甲狀腺組織多位于舌根部或胸骨后,因功能不全導(dǎo)致激素分泌不足?;純侯i部觸診無正常甲狀腺,超聲檢查可明確異位位置。治療原則與發(fā)育不良相同,但需注意異位組織可能發(fā)生增生或惡變,需長期影像學(xué)監(jiān)測(cè)。
確診新生兒甲狀腺功能低下后,家長應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑定時(shí)定量給藥,避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收。喂養(yǎng)時(shí)注意少量多次,監(jiān)測(cè)體重增長曲線。定期復(fù)查甲狀腺功能和骨齡評(píng)估,及時(shí)調(diào)整治療方案。保持環(huán)境溫度適宜,避免感染。早期規(guī)范治療可有效預(yù)防智力發(fā)育障礙和身材矮小等并發(fā)癥。
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