腦癱患兒通常需要進行頭顱影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、運動功能評估、遺傳代謝篩查及發(fā)育行為測試等檢查。腦癱是由多種原因?qū)е碌姆沁M行性腦損傷綜合征,主要表現(xiàn)為運動障礙和姿勢異常,早期診斷對改善預(yù)后至關(guān)重要。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦白質(zhì)損傷、腦室周圍白質(zhì)軟化等結(jié)構(gòu)性異常,是評估腦損傷程度的首選方法。頭顱CT可輔助發(fā)現(xiàn)腦出血、腦積水等病變,適用于急性期檢查。對于早產(chǎn)兒或圍產(chǎn)期缺氧患兒,建議在出生后3-6個月內(nèi)完成檢查。
腦電圖有助于鑒別癲癇等伴隨疾病,視頻腦電圖可捕捉發(fā)作期異常放電。誘發(fā)電位檢查能評估聽覺、視覺通路功能,腦干聽覺誘發(fā)電位對聽力篩查尤為重要。肌電圖可區(qū)分痙攣型與肌張力低下型腦癱。
粗大運動功能分級系統(tǒng)是量化運動障礙的金標準,需定期隨訪評估。Peabody運動發(fā)育量表適用于嬰幼兒運動里程碑篩查。改良Ashworth量表用于肌張力分級,指導(dǎo)康復(fù)方案制定。
血尿代謝篩查可排除氨基酸代謝病、有機酸血癥等遺傳性疾病。染色體微陣列分析有助于診斷基因微缺失綜合征。對于不明原因腦癱或家族史陽性者,建議進行全外顯子組測序。
蓋塞爾發(fā)育量表可全面評估認知、語言、社交能力。兒童孤獨癥評定量表用于篩查共患病。Conners父母問卷能早期發(fā)現(xiàn)注意力缺陷多動障礙,這些評估對制定個體化教育計劃具有指導(dǎo)意義。
家長需定期帶患兒復(fù)查運動功能與發(fā)育水平,堅持康復(fù)訓(xùn)練的同時注意營養(yǎng)支持,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D攝入。避免過度保護影響患兒自主活動能力發(fā)展,建議建立包含兒科神經(jīng)科醫(yī)生、康復(fù)治療師、特教老師的多學(xué)科隨訪團隊。日常生活中可通過游戲方式誘導(dǎo)運動練習(xí),使用矯形器預(yù)防關(guān)節(jié)變形,注意預(yù)防墜積性肺炎等并發(fā)癥。
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