地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,可分為α型和β型。
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足,導(dǎo)致血液攜氧能力下降,皮膚黏膜呈現(xiàn)蒼白。這種蒼白通常為持續(xù)性,且隨著病情進(jìn)展逐漸加重。患者可能伴有口唇、甲床等部位的顏色變淡。
由于組織缺氧,患者常感到疲倦無力,活動耐力明顯下降。輕度患者可能僅在劇烈活動后出現(xiàn)乏力,重度患者則可能在日常活動中即感到明顯疲勞。
溶血導(dǎo)致膽紅素生成過多,超過肝臟處理能力,引起皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān),可能呈現(xiàn)間歇性加重,尤其在感染或某些藥物作用下更為明顯。
脾臟因代償性造血和清除受損紅細(xì)胞而增大,肝臟也可能因鐵沉積和髓外造血而腫大。重度患者可能出現(xiàn)腹部膨隆,體檢可觸及腫大脾臟下緣。
骨髓代償性增生可導(dǎo)致顱骨增厚、顴骨隆起等骨骼改變,形成特殊面容。兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,X線檢查可見顱骨板障增寬等特征性表現(xiàn)。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E,但需避免過量補(bǔ)鐵。保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動和過度勞累。定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或祛鐵治療。避免感染和某些氧化性藥物,育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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