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先天性巨結腸怎么確診

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先天性巨結腸可通過直腸指檢、鋇劑灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸黏膜活檢、基因檢測等方式確診。該病是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的腸道蠕動障礙,典型表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹和嘔吐。

1、直腸指檢

醫(yī)生通過手指檢查肛門和直腸下端,可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛感,退指后可能出現(xiàn)爆破樣排氣排便。該方法簡便快速,適合新生兒初步篩查,但需結合其他檢查進一步確認。

2、鋇劑灌腸造影

通過肛門注入鋇劑后拍攝X光片,可清晰顯示狹窄段與擴張段的移行區(qū),呈現(xiàn)典型漏斗狀改變。檢查前需清潔灌腸,檢查后需促進鋇劑排出,該檢查對長段型病變診斷價值較高。

3、肛門直腸測壓

使用壓力傳感器檢測直腸擴張時的肛門括約肌反射,先天性巨結腸患者缺乏直腸肛門抑制反射。該檢查對短段型診斷敏感,但新生兒可能因哭鬧影響結果準確性。

4、直腸黏膜活檢

通過直腸鏡獲取黏膜下組織進行病理檢查,可觀察到神經(jīng)節(jié)細胞缺如和神經(jīng)纖維增生。全層活檢診斷準確率最高,但存在穿孔風險,通常采用吸引活檢法。

5、基因檢測

對RET、EDNRB等基因進行測序,有助于發(fā)現(xiàn)家族性病例和綜合征型患者?;驒z測多用于科研或疑難病例鑒別,不作為常規(guī)診斷手段。

確診先天性巨結腸后應盡早進行手術治療,常見術式包括經(jīng)肛門拖出術和腹腔鏡輔助手術。術后需定期擴肛防止肛門狹窄,采用低渣飲食逐步過渡到正常飲食,注意觀察排便情況。家長應記錄患兒每日排便次數(shù)和性狀,定期復查腸道功能,避免發(fā)生小腸結腸炎等并發(fā)癥??祻推陂g可配合腹部按摩促進腸蠕動,適當補充益生菌調節(jié)腸道菌群。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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