多囊腎的確診主要通過影像學檢查結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史,常用方法有超聲檢查、CT掃描、磁共振成像以及基因檢測。
超聲檢查是無創(chuàng)且經(jīng)濟的首選方法,能清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小和分布情況。典型多囊腎表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)大小不等的囊腫,伴隨腎臟體積增大。對于早期患者或囊腫較小時,可能需重復檢查以觀察動態(tài)變化。CT掃描對囊腫的檢出率更高,能識別微小囊腫和并發(fā)癥如出血或感染,增強CT還可評估腎功能。磁共振成像具有無輻射優(yōu)勢,適合年輕患者或需長期隨訪的情況,能清晰顯示囊腫內(nèi)部結(jié)構(gòu)及周圍組織關系?;驒z測適用于有家族史但影像學不典型者,通過檢測PKD1或PKD2基因突變可明確診斷,但成本較高且技術門檻高。
臨床評估需結(jié)合高血壓、血尿、腰痛等典型癥狀,約半數(shù)患者伴有肝囊腫。實驗室檢查包括尿常規(guī)、腎功能檢測等,可見血尿、蛋白尿或肌酐升高。對于家族中存在明確多囊腎病例者,即使無癥狀也建議定期篩查。兒童期發(fā)病者需與單純性腎囊腫或其他遺傳性腎病鑒別,必要時進行父母篩查。
建議確診患者定期監(jiān)測血壓和腎功能,避免劇烈運動以防囊腫破裂。飲食需控制蛋白質(zhì)和鹽分攝入,合并感染時及時抗炎治療。妊娠期患者應加強產(chǎn)科與腎科聯(lián)合隨訪,評估疾病進展風險。
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