無創(chuàng)DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等,也可檢測性染色體異常和部分微缺失綜合征。
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點。該技術(shù)可檢測胎兒染色體非整倍體異常,對21三體綜合征的檢出率較高。檢測還能發(fā)現(xiàn)性染色體數(shù)目異常,如特納綜合征、克氏綜合征等。部分高精度無創(chuàng)DNA檢測可識別染色體微缺失或微重復(fù),如貓叫綜合征、天使綜合征等。檢測時間通常在孕12周后進(jìn)行,需結(jié)合超聲檢查結(jié)果綜合判斷。
進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測前應(yīng)充分咨詢醫(yī)生,了解檢測的局限性和適用范圍。檢測結(jié)果異常時需通過羊水穿刺等確診檢查進(jìn)一步驗證。孕期保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免接觸致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。檢測后應(yīng)遵醫(yī)囑做好后續(xù)隨訪,必要時進(jìn)行遺傳咨詢。保持良好心態(tài),避免過度焦慮檢測結(jié)果。
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