基因芯片檢測(cè)胎兒主要用于篩查染色體異常和遺傳性疾病,主要包括染色體非整倍體、微缺失微重復(fù)綜合征、單基因遺傳病等。
基因芯片可檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體數(shù)目異常。這些異??赡軐?dǎo)致胎兒智力障礙、多發(fā)畸形等問(wèn)題。檢測(cè)通過(guò)分析胎兒DNA中染色體的拷貝數(shù)變異實(shí)現(xiàn),準(zhǔn)確率較高。
能識(shí)別染色體微小片段缺失或重復(fù)引起的疾病,如DiGeorge綜合征、Prader-Willi綜合征等。這些微缺失微重復(fù)通常涉及多個(gè)基因,可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩、先天性心臟病等復(fù)雜表現(xiàn)。
針對(duì)某些單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等進(jìn)行篩查。這類疾病由特定基因突變引起,具有明確的遺傳模式,檢測(cè)可幫助評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
可檢測(cè)Angelman綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征等基因組印記異常疾病。這些疾病與親本來(lái)源特定的基因表達(dá)異常相關(guān),常規(guī)染色體檢查難以發(fā)現(xiàn)。
對(duì)于超聲異常但原因不明的胎兒,基因芯片可能發(fā)現(xiàn)潛在的基因組變異,為臨床診斷提供線索。這類檢測(cè)有助于解釋胎兒結(jié)構(gòu)異常的遺傳基礎(chǔ)。
基因芯片檢測(cè)需結(jié)合超聲檢查和臨床評(píng)估綜合判斷,建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下選擇檢測(cè)項(xiàng)目。檢測(cè)前后應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸致畸因素。檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)需通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)一步確認(rèn),并根據(jù)醫(yī)生建議制定后續(xù)管理方案。
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