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骨髓增生異常綜合征是什么病

病情描述:
我的母親檢查出骨髓增生異常綜合征,骨髓增生異常綜合征是什么???
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申劍 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 骨科

骨髓增生異常綜合征是一種造血干細(xì)胞異??寺⌒约膊?,主要表現(xiàn)為無(wú)效造血、外周血細(xì)胞減少及高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化,臨床分型主要有難治性貧血、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多等。

1、造血異常:

骨髓中造血干細(xì)胞發(fā)生基因突變導(dǎo)致病態(tài)造血,常見(jiàn)癥狀包括貧血、感染和出血傾向,可通過(guò)輸血支持、免疫調(diào)節(jié)劑如沙利度胺或來(lái)那度胺治療。

2、血細(xì)胞減少:

外周血表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少或單系減少,可能與TP53、TET2等基因突變有關(guān),典型癥狀為乏力、皮膚瘀斑,可使用促紅細(xì)胞生成素或粒細(xì)胞集落刺激因子改善。

3、白血病轉(zhuǎn)化:

約30%患者會(huì)進(jìn)展為急性髓系白血病,與高危染色體異常如復(fù)雜核型相關(guān),表現(xiàn)為原始細(xì)胞比例增高,需采用阿扎胞苷等去甲基化藥物干預(yù)。

4、分型差異:

根據(jù)WHO分型標(biāo)準(zhǔn),不同亞型在原始細(xì)胞比例、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞數(shù)量等方面存在差異,低危組可觀(guān)察等待,高危組需考慮異基因造血干細(xì)胞移植。

患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充富含鐵和維生素B12的食物,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止出血,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和骨髓穿刺評(píng)估病情進(jìn)展。

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