醫(yī)生回答
李蕓 主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
它的治療沒有特殊治療，主要是對癥治療，比如出現(xiàn)上呼吸道感染，需要應用抗生素；出現(xiàn)腹瀉，需要糾正腸道感染等等。本病是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由于體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏所引起。特征為智力低下，面容粗笨，多發(fā)性骨發(fā)育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。多數(shù)患者在幼兒期間發(fā)病，出現(xiàn)上呼吸道感染，皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉。典型癥狀，多數(shù)患者在幼兒期即可出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染、腸道感染并引起腹瀉，智力運動發(fā)育障礙可致身材矮小、運動笨拙、語言障礙等等。
