醫(yī)生回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
結(jié)腸癌基因檢測(cè)未突變通常指腫瘤組織中未發(fā)現(xiàn)KRAS、NRAS、BRAF等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因突變，可能與微衛(wèi)星穩(wěn)定型或表觀遺傳學(xué)改變有關(guān)。
1、微衛(wèi)星穩(wěn)定微衛(wèi)星穩(wěn)定型結(jié)腸癌占多數(shù)，這類腫瘤通常對(duì)免疫治療反應(yīng)較差，但可能對(duì)奧沙利鉑等化療藥物敏感，需結(jié)合病理分期制定治療方案。
2、表觀遺傳改變DNA甲基化或組蛋白修飾等表觀遺傳學(xué)異常可能導(dǎo)致抑癌基因沉默，此類患者可考慮使用去甲基化藥物如阿扎胞苷聯(lián)合靶向治療。
3、罕見(jiàn)基因變異部分未突變病例可能存在TP53、APC等低頻基因變異，建議通過(guò)全外顯子測(cè)序進(jìn)一步檢測(cè)，必要時(shí)可嘗試抗血管生成藥物貝伐珠單抗。
4、遺傳綜合征林奇綜合征等遺傳性疾病需通過(guò)錯(cuò)配修復(fù)蛋白檢測(cè)排除，確診后需加強(qiáng)家族成員篩查并考慮PD-1抑制劑治療。
基因檢測(cè)未突變患者應(yīng)定期復(fù)查腸鏡，保持高膳食纖維飲食，避免紅肉攝入，術(shù)后可進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng)幫助康復(fù)。
