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新生兒足跟血篩查

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問題描述

新生兒足跟血篩查

醫(yī)生回答

陳勇

陳勇 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

嬰兒足跟血篩查什么?嬰兒足跟血,主要是查兩個病。第一個是苯丙酮尿癥,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。臨床表現(xiàn)孩子出生時正常3到6個月出現(xiàn)癥狀,一歲時癥狀明顯,主要表現(xiàn):毛發(fā),皮膚顏色變淺,神經(jīng)系統(tǒng)病變,可以出現(xiàn)驚厥,智力落后,這個病如果早發(fā)現(xiàn),給予口服低苯丙氨酸的食物,這些癥狀就可以避免出現(xiàn)。第二個病是甲狀腺功能低下,這是一個先天的內(nèi)分泌的疾病,這個病如果早期發(fā)現(xiàn)把甲狀腺素補(bǔ)上,就可以避免發(fā)生甲狀腺功能低下,甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)是特殊面容,智力低下,生理的代謝降低,這個病早治療這些癥狀都可以不出現(xiàn)。這是兩個可預(yù)防的病,因此在新生兒期一定要去檢查。

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