

李艷芳 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
胎兒手畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、輻射等因素引起,需通過(guò)產(chǎn)前超聲篩查及染色體檢測(cè)等手段診斷。
1. 遺傳因素部分手畸形與基因突變或染色體異常有關(guān),如并指畸形可能由FGFR2基因突變導(dǎo)致,建議有家族史的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢。
2. 孕期感染妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能干擾胎兒肢體發(fā)育,表現(xiàn)為短指或缺指,需通過(guò)血清學(xué)檢查確認(rèn)感染狀態(tài)。
3. 有害物質(zhì)接觸沙利度胺、抗癲癇藥物或有機(jī)溶劑等致畸物可導(dǎo)致橈側(cè)缺損,孕期應(yīng)嚴(yán)格避免使用未經(jīng)驗(yàn)證的藥物及化學(xué)品。
4. 物理因素電離輻射或極端高溫可能破壞胚胎細(xì)胞分化,妊娠前3個(gè)月接觸放射線可能引發(fā)環(huán)狀縮窄帶等畸形。
孕期應(yīng)定期進(jìn)行三級(jí)超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可考慮介入性產(chǎn)前診斷,出生后根據(jù)畸形類(lèi)型選擇矯形手術(shù)或康復(fù)治療。
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