新生兒巨結(jié)腸可通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、直腸測(cè)壓、組織活檢等方式診斷。該病主要由腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致，表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。

1、臨床表現(xiàn)

胎便排出延遲是重要指征，正常新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)排出胎便，患兒可能延遲至48小時(shí)以上。典型癥狀包括進(jìn)行性腹脹、喂養(yǎng)困難、膽汁性嘔吐，腹部觸診可觸及擴(kuò)張腸袢。部分患兒伴隨體重不增或脫水表現(xiàn)。

2、影像學(xué)檢查

腹部X線平片顯示結(jié)腸擴(kuò)張伴氣液平面，遠(yuǎn)端腸管狹窄段與擴(kuò)張段形成鮮明對(duì)比。鋇劑灌腸檢查可見痙攣狹窄段、漏斗形移行段及近端擴(kuò)張段，其中移行段位置可幫助判斷病變范圍。

3、直腸測(cè)壓

通過肛門直腸測(cè)壓儀檢測(cè)直腸肛門抑制反射消失是特征性改變。正常新生兒直腸擴(kuò)張時(shí)會(huì)引發(fā)肛門內(nèi)括約肌松弛，而患兒因神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致該反射缺如。此項(xiàng)檢查對(duì)短段型診斷價(jià)值較高。

4、組織活檢

直腸黏膜吸引活檢或全層活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)。病理檢查發(fā)現(xiàn)黏膜下層或肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，同時(shí)可見乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性神經(jīng)纖維增生?；顧z深度不足可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。

5、其他輔助檢查

肛門直腸超聲可測(cè)量直腸壁厚度，異常增厚提示病變可能。血清電解質(zhì)檢查可發(fā)現(xiàn)低鈉低氯等繼發(fā)改變?；驒z測(cè)有助于鑒別全結(jié)腸型等特殊類型，常見RET基因突變篩查。

確診后需根據(jù)病變范圍選擇手術(shù)治療，常見術(shù)式包括經(jīng)肛門拖出術(shù)、腹腔鏡輔助手術(shù)等。術(shù)后需關(guān)注排便功能訓(xùn)練，定期評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況與生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。母乳喂養(yǎng)有助于腸道菌群建立，避免高滲奶粉加重腸道負(fù)擔(dān)。家長(zhǎng)應(yīng)記錄每日排便次數(shù)與性狀，發(fā)現(xiàn)腹脹加劇或發(fā)熱需及時(shí)復(fù)診。