Brugada綜合征是一種遺傳性心律失常疾病，主要表現為心電圖特征性改變和突發(fā)室性心動過速或心室顫動風險。該病與SCN5A等基因突變相關，可能導致暈厥、心臟驟停甚至猝死。
1、遺傳因素
Brugada綜合征約30%病例由SCN5A基因突變引起，該基因編碼心肌鈉離子通道蛋白。突變會導致鈉電流減少，引發(fā)心室復極異常。其他相關基因包括CACNA1C、GPD1L等。有家族史者需進行基因檢測，確診后應避免劇烈運動和發(fā)熱等誘發(fā)因素。
2、心電圖特征
典型表現為右胸導聯(lián)V1-V3出現穹窿型或馬鞍型ST段抬高，伴T波倒置。心電圖改變可能呈間歇性，需通過藥物激發(fā)試驗輔助診斷。動態(tài)心電圖監(jiān)測有助于捕捉一過性異常，必要時可植入心電事件記錄儀。
3、心律失常機制
病變主要累及右心室流出道，心肌動作電位時程縮短產生跨壁復極離散度增加，形成2相折返性心律失常。這種電生理異常在發(fā)熱、低鉀血癥或使用鈉通道阻滯劑時可能加重，患者應避免使用普羅帕酮等Ia類抗心律失常藥。
4、臨床表現
患者多在夜間出現心悸、暈厥或抽搐，部分以猝死為首發(fā)表現。癥狀常由發(fā)熱、飽餐、酒精攝入誘發(fā)。對于無癥狀但心電圖異常者，可通過電生理檢查評估風險，必要時預防性植入心律轉復除顫器。
5、治療措施
確診患者需植入ICD預防猝死，奎尼丁可用于減少ICD放電。避免使用鈉通道阻滯劑、三環(huán)類抗抑郁藥等加重病情的藥物。發(fā)熱時應及時降溫，維持電解質平衡。家族成員應接受篩查，孕婦需進行產前遺傳咨詢。
Brugada綜合征患者應建立規(guī)律作息，避免過度勞累和情緒激動。保持均衡飲食，限制酒精攝入。定期復查心電圖和ICD功能，隨身攜帶疾病警示卡。出現發(fā)熱、腹瀉等狀況時及時就醫(yī)，避免自行服用可能影響心臟的藥物。建議直系親屬進行心電圖篩查，育齡患者應接受遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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