Brugada綜合征是一種遺傳性心律失常疾病,主要表現(xiàn)為心電圖異常和猝死風險增高。該病與SCN5A等基因突變相關,多見于東南亞地區(qū)年輕男性。
Brugada綜合征的特征性心電圖表現(xiàn)為右胸導聯(lián)ST段穹窿型抬高伴T波倒置,這種異常可能間歇出現(xiàn)?;颊咄ǔo結構性心臟病,但存在心室顫動導致猝死的風險。癥狀包括夜間呼吸困難、心悸或暈厥,部分患者首發(fā)表現(xiàn)為心臟驟停。診斷需結合典型心電圖表現(xiàn)、臨床癥狀和家族史,必要時進行藥物激發(fā)試驗?;驒z測可發(fā)現(xiàn)SCN5A等致病基因突變,但約30%患者檢測結果為陰性。
該病發(fā)病機制與心肌細胞鈉離子通道功能異常有關,導致右心室心外膜動作電位時程縮短,產(chǎn)生異常電活動。溫度升高、發(fā)熱、酒精攝入等因素可能誘發(fā)心律失常事件。目前唯一證實有效的治療是植入型心律轉復除顫器,用于預防猝死。奎尼丁可能對部分患者有效,但缺乏長期療效證據(jù)?;颊邞苊馐褂免c通道阻滯劑、三環(huán)類抗抑郁藥等可能加重病情的藥物。
Brugada綜合征患者需定期心內科隨訪,監(jiān)測心電圖變化。避免劇烈運動、過量飲酒及高溫環(huán)境,發(fā)熱時及時降溫治療。直系親屬應進行心電圖篩查,育齡期患者可咨詢遺傳門診。保持規(guī)律作息,控制基礎疾病如高血壓、糖尿病,有助于降低心律失常風險。出現(xiàn)心悸、暈厥等癥狀需立即就醫(yī)。
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