新生兒佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病主要由維生素D缺乏引起，可能表現(xiàn)為顱骨軟化、肋骨串珠、四肢畸形等癥狀，需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合判斷。
1、體格檢查
醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)檢查新生兒頭圍、前囟門(mén)大小及閉合情況，觀察是否存在方顱或顱骨軟化。胸廓檢查可發(fā)現(xiàn)肋骨串珠、郝氏溝等特征性改變，四肢長(zhǎng)骨可能觸及骨骨骺端增厚。若存在下肢彎曲或膝關(guān)節(jié)外翻等骨骼畸形，需高度懷疑活動(dòng)期佝僂病。
2、血液檢測(cè)
血清25-羥維生素D水平是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶，典型表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素代償性增高可作為繼發(fā)性改變參考指標(biāo)。
3、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)X線片可見(jiàn)干骺端增寬、杯口狀凹陷及毛刷樣改變，骨小梁結(jié)構(gòu)模糊。嚴(yán)重者長(zhǎng)骨可見(jiàn)彎曲變形或病理性骨折。超聲檢查可評(píng)估骨骨骺軟骨厚度，適用于早期篩查。
4、病史采集
需詢問(wèn)母親孕期維生素D補(bǔ)充情況、日照時(shí)間及飲食結(jié)構(gòu)。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎等高風(fēng)險(xiǎn)人群需重點(diǎn)排查。純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的新生兒發(fā)病率顯著增高。
5、鑒別診斷
需排除低磷抗維生素D佝僂病、腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良等遺傳代謝性疾病。這類(lèi)患兒常伴有家族史，且常規(guī)維生素D治療無(wú)效。必要時(shí)需進(jìn)行基因檢測(cè)或腎功能評(píng)估。
確診佝僂病的新生兒需立即開(kāi)始維生素D3補(bǔ)充治療，每日劑量需遵醫(yī)囑調(diào)整。哺乳期母親應(yīng)同步補(bǔ)充維生素D并增加戶外活動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血鈣、尿鈣及骨骼發(fā)育情況，預(yù)防維生素D過(guò)量中毒。6個(gè)月內(nèi)嬰兒建議每日曬太陽(yáng)10-15分鐘，避免強(qiáng)光直射眼睛。輔食添加后需保證富含鈣質(zhì)的食物攝入，如強(qiáng)化配方奶、嬰兒米粉等。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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