抗維生素D佝僂病是一種由遺傳或獲得性因素導(dǎo)致腎臟對磷重吸收障礙、維生素D代謝異常的骨骼疾病，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩和低磷血癥。治療需通過磷酸鹽補(bǔ)充劑、活性維生素D類似物如骨化三醇膠丸、定期監(jiān)測血磷水平及骨骼矯正手術(shù)等綜合干預(yù)。
1、病因機(jī)制
抗維生素D佝僂病主要與X染色體顯性遺傳的PHEX基因突變有關(guān)，導(dǎo)致腎臟近端小管磷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常，尿磷排泄增加。獲得性因素包括腫瘤性骨軟化癥或長期使用某些藥物。患者常表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高，伴隨下肢彎曲、肋骨串珠等典型體征。
2、藥物治療
磷酸鹽制劑如磷酸鈉口服溶液可補(bǔ)充血磷，活性維生素D類似物骨化三醇膠丸能促進(jìn)腸道磷吸收。碳酸司維拉姆片可用于控制繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。需定期監(jiān)測血鈣、尿鈣及腎功能，避免高鈣血癥或腎鈣質(zhì)沉著癥。
3、營養(yǎng)管理
每日需分次補(bǔ)充元素磷1-3克，高磷食物如乳制品、魚類應(yīng)與維生素D同服增強(qiáng)吸收。限制植酸含量高的谷物攝入，避免影響磷吸收。鈣攝入量控制在800-1000毫克/日，過量可能加重尿磷流失。
4、骨骼矯正
嚴(yán)重膝內(nèi)翻或骨折需行截骨矯形術(shù)，術(shù)后配合支具固定。兒童期應(yīng)每6個(gè)月進(jìn)行骨骼X線評估，青春期前完成主要矯形干預(yù)。物理治療包括低強(qiáng)度負(fù)重運(yùn)動(dòng)，有助于改善骨密度。
5、遺傳咨詢
家族史陽性者建議進(jìn)行基因檢測，女性攜帶者有50%概率遺傳給后代。產(chǎn)前診斷可通過絨毛膜取樣實(shí)現(xiàn)。新生兒期即需監(jiān)測血磷水平，早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。
患者需終身隨訪，每3-6個(gè)月檢測血磷、尿鈣及甲狀旁腺激素水平。兒童期保證每日60分鐘日照，成人避免使用質(zhì)子泵抑制劑等影響磷吸收的藥物。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，涵蓋內(nèi)分泌科、骨科和康復(fù)科醫(yī)生，制定個(gè)體化治療方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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