抗維生素D佝僂病屬于X染色體顯性遺傳疾病，主要與PHEX基因突變導(dǎo)致腎臟磷重吸收障礙有關(guān)。
1、遺傳機(jī)制
抗維生素D佝僂病由X染色體上的PHEX基因突變引發(fā)，該基因編碼的蛋白參與調(diào)節(jié)腎臟對(duì)磷的重吸收。男性患者因僅有一條X染色體，癥狀通常較重；女性攜帶者因X染色體隨機(jī)失活，可能出現(xiàn)不同程度表現(xiàn)。
2、病理特征
該病特征為腎小管磷轉(zhuǎn)運(yùn)功能受損，導(dǎo)致尿磷排泄增加、血磷降低。長(zhǎng)期低磷血癥可影響骨骼礦化，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、下肢彎曲畸形等典型佝僂病體征。
3、診斷依據(jù)
需結(jié)合血生化檢查顯示低血磷、高尿磷，堿性磷酸酶升高，X線顯示骨骼改變?；驒z測(cè)可確診PHEX基因突變，家族史調(diào)查有助于判斷遺傳模式。
4、治療原則
采用磷酸鹽制劑聯(lián)合活性維生素D替代治療，如磷酸二氫鈉/磷酸氫二鈉混合液配合骨化三醇膠丸。需定期監(jiān)測(cè)血鈣磷水平防止并發(fā)癥。
5、遺傳咨詢
患者后代有50%遺傳概率，建議孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。女性攜帶者妊娠期需加強(qiáng)血磷監(jiān)測(cè)，必要時(shí)調(diào)整治療方案。
患者應(yīng)保證每日磷攝入量，多食用魚類、瘦肉、乳制品等高磷食物，避免高植酸飲食影響磷吸收。規(guī)律進(jìn)行負(fù)重運(yùn)動(dòng)有助于改善骨密度，定期復(fù)查血磷、尿鈣及腎功能指標(biāo)。兒童患者需監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，成年患者應(yīng)注意關(guān)節(jié)保護(hù)，出現(xiàn)骨折或嚴(yán)重骨骼畸形時(shí)需評(píng)估手術(shù)矯正必要性。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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