腎病綜合征可能由遺傳因素引起,但多數(shù)病例與環(huán)境因素、免疫異常、感染或藥物損傷等有關(guān)。遺傳性腎病綜合征主要由NPHS1、NPHS2、WT1等基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為蛋白尿、低蛋白血癥、水腫等癥狀。
部分腎病綜合征與基因突變相關(guān),如先天性腎病綜合征芬蘭型由NPHS1基因突變引起,常染色體隱性遺傳。患者出生后即可出現(xiàn)大量蛋白尿,需通過基因檢測確診。治療需結(jié)合激素、免疫抑制劑,嚴(yán)重時需腎移植。相關(guān)藥物包括他克莫司膠囊、環(huán)孢素軟膠囊、潑尼松片等。
長期接觸重金屬、有機溶劑或某些藥物可能導(dǎo)致腎小球損傷,誘發(fā)繼發(fā)性腎病綜合征。此類患者需避免接觸致病因素,同時使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如貝那普利片保護腎功能,配合利尿劑呋塞米片緩解水腫。
免疫復(fù)合物沉積或T細胞功能紊亂可引發(fā)微小病變型腎病,兒童多見。表現(xiàn)為突發(fā)水腫伴選擇性蛋白尿,腎活檢可見足突融合。治療以潑尼松片為主,復(fù)發(fā)者可選用環(huán)磷酰胺片或利妥昔單抗注射液。
乙型肝炎病毒、HIV等感染可導(dǎo)致膜性腎病,通過抗原抗體復(fù)合物損傷腎小球基底膜。需針對原發(fā)病進行抗病毒治療,如恩替卡韋分散片,同時配合纈沙坦膠囊減少蛋白尿。
糖尿病腎病晚期可表現(xiàn)為腎病綜合征,與長期高血糖導(dǎo)致腎小球硬化有關(guān)。需嚴(yán)格控糖并使用鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白2抑制劑如達格列凈片,延緩腎功能惡化。
對于有家族史者建議進行遺傳咨詢和基因檢測,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。日常需限制鈉鹽攝入,每日蛋白質(zhì)攝入量控制在每公斤體重0.8-1克,優(yōu)選優(yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋清、魚肉。避免劇烈運動加重蛋白尿,定期監(jiān)測尿常規(guī)和腎功能指標(biāo)。出現(xiàn)嚴(yán)重水腫時應(yīng)記錄每日出入量,保持皮膚清潔預(yù)防感染。
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