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什么是先天性巨大結(jié)腸

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先天性巨大結(jié)腸是一種由于結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致的腸道發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為結(jié)腸擴張和頑固性便秘。發(fā)病原因主要有遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細胞遷移障礙、腸壁微環(huán)境異常、基因突變及母體環(huán)境因素等。典型癥狀包括新生兒胎便排出延遲、腹脹如鼓、嘔吐膽汁樣物、營養(yǎng)不良腸梗阻等。

1、遺傳因素

部分患兒存在RET基因或EDNRB基因突變,導(dǎo)致腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。這類患兒可能伴有家族病史,父母需進行基因檢測咨詢。治療需結(jié)合擴肛訓(xùn)練、結(jié)腸灌洗等保守措施,嚴重時需行腸造瘺術(shù)或根治性手術(shù)。

2、神經(jīng)嵴細胞遷移障礙

胚胎期神經(jīng)嵴細胞未能正常遷移至結(jié)腸遠端,使病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞。這類患兒出生后24-48小時無胎便排出,腹部X線顯示遠端結(jié)腸狹窄。確診后需階段性實施結(jié)腸灌洗,配合使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調(diào)節(jié)菌群。

3、腸壁微環(huán)境異常

病變腸段微環(huán)境改變影響神經(jīng)細胞存活,可能與膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏有關(guān)。臨床表現(xiàn)為間歇性腹脹,直腸指檢可觸及空虛感。輕癥可使用乳果糖口服溶液軟化糞便,配合甘油栓刺激排便。

4、基因突變

SOX10、PHOX2B等基因突變可導(dǎo)致全結(jié)腸型病變。這類患兒往往合并耳聾、色素異常等綜合征表現(xiàn)。治療需采用個性化方案,必要時使用開塞露注射液緩解急性梗阻,長期需行Duhamel術(shù)式治療。

5、母體環(huán)境因素

妊娠期糖尿病或病毒感染可能干擾胎兒腸道神經(jīng)發(fā)育?;純撼錾蟪霈F(xiàn)進行性腹脹,鋇灌腸顯示典型"移行區(qū)"。初期可采用生理鹽水灌腸,配合枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒改善消化功能。

患兒日常護理需家長嚴格記錄排便情況,每日進行3-4次腹部順時針按摩,喂養(yǎng)時選擇低渣配方奶粉。術(shù)后恢復(fù)期應(yīng)保持肛門清潔,遵醫(yī)囑使用康復(fù)新液促進創(chuàng)面愈合。建議家長定期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo),警惕小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥,及時就醫(yī)處理異常情況。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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