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什么是先天性的巨結(jié)腸

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先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性腸道畸形,主要表現(xiàn)為新生兒期排便延遲、腹脹和嘔吐。該病主要由遺傳因素、胚胎發(fā)育異?;颦h(huán)境因素引起,需通過(guò)灌腸、藥物治療或手術(shù)干預(yù)。

1、遺傳因素

部分先天性巨結(jié)腸患者存在RET基因突變等遺傳異常,可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙。這類患兒常有家族病史,表現(xiàn)為出生后24-48小時(shí)無(wú)胎便排出。確診后需通過(guò)直腸活檢明確病變范圍,輕癥可采用開(kāi)塞露輔助排便,重癥需行經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠第5-12周時(shí)神經(jīng)嵴細(xì)胞向遠(yuǎn)端結(jié)腸遷移受阻,導(dǎo)致乙狀結(jié)腸或直腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。這類患兒腹部X線可見(jiàn)擴(kuò)張腸袢,鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴(kuò)張段移行區(qū)。初期可用生理鹽水灌腸緩解癥狀,后期多需行Duhamel術(shù)式治療。

3、環(huán)境因素

孕期接觸農(nóng)藥、輻射等致畸物質(zhì)可能干擾腸道神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。這類患兒常合并其他畸形,如先天性心臟病。診斷需結(jié)合腹部超聲和肛門直腸測(cè)壓,治療前期可使用乳果糖口服溶液軟化糞便,后期根據(jù)腸管擴(kuò)張程度決定是否行Soave手術(shù)。

4、全結(jié)腸型病變

約5%患者病變累及全部結(jié)腸,表現(xiàn)為頑固性便秘和營(yíng)養(yǎng)不良。這類患兒直腸指檢可觸及空虛直腸,結(jié)腸傳輸試驗(yàn)顯示全程蠕動(dòng)障礙。需長(zhǎng)期使用聚乙二醇4000散維持排便,必要時(shí)行全結(jié)腸切除加回腸直腸吻合術(shù)。

5、超短段型病變

病變僅累及直腸遠(yuǎn)端3-4厘米,癥狀較輕但易漏診。這類患兒直腸黏膜活檢可見(jiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失,肛門括約肌壓力測(cè)定異常。可通過(guò)直腸肌層部分切除術(shù)治療,術(shù)后配合雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調(diào)節(jié)腸道功能。

先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后需定期進(jìn)行肛門擴(kuò)張護(hù)理,避免吻合口狹窄。飲食應(yīng)選擇低渣高蛋白食物如蒸蛋、魚(yú)肉泥,分次少量喂養(yǎng)。每日記錄排便次數(shù)和性狀,若出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹加劇需立即復(fù)查。建議家長(zhǎng)掌握腹部按摩手法,沿順時(shí)針?lè)较蜉p柔促進(jìn)腸蠕動(dòng),并遵醫(yī)囑使用枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒維持腸道菌群平衡。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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