小兒佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學檢查等方式診斷。佝僂病主要由維生素D缺乏引起，表現為骨骼發(fā)育異常、肌肉無力等癥狀，需結合臨床表現與實驗室結果綜合判斷。
1、體格檢查
醫(yī)生會觀察兒童的頭顱形態(tài)，檢查是否存在方顱、前囟閉合延遲等特征。觸診肋骨與肋軟骨交界處可能發(fā)現串珠樣隆起，手腕或踝關節(jié)可見骨骨骺端增寬。下肢承重后可能出現O型腿或X型腿畸形，嚴重者伴有脊柱后凸。肌張力減退可能導致運動發(fā)育遲緩，如獨坐、站立等動作落后于同齡兒童。
2、血液生化檢測
需抽取靜脈血檢測血清25-羥維生素D水平，該指標低于30nmol/L可提示維生素D缺乏。同時需檢測血鈣、血磷濃度，活動期佝僂病患兒常顯示血磷降低，堿性磷酸酶活性顯著升高。甲狀旁腺激素代償性增高是繼發(fā)性改變，嚴重病例可能出現低鈣血癥。
3、X線檢查
腕關節(jié)或膝關節(jié)X線片能顯示典型佝僂病改變，包括骨骺板增寬、臨時鈣化帶模糊或消失、干骺端杯口狀凹陷等特征。骨骼骨小梁結構稀疏，骨皮質變薄，嚴重者可見病理性骨折。胸部X線可能發(fā)現肋骨前端膨大，形成佝僂病串珠樣改變。
4、病史采集
需詳細詢問喂養(yǎng)史，包括母乳喂養(yǎng)是否補充維生素D、配方奶攝入量、輔食添加時間等。早產兒、雙胎等高風險群體需重點評估。居住地緯度、戶外活動時間、防曬措施等影響紫外線暴露的因素需要記錄。家族中是否有類似骨骼疾病史也需排查。
5、鑒別診斷
需與腎性佝僂病、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝性疾病區(qū)分。腎性佝僂病患兒常伴有腎功能異常，血磷持續(xù)低下?？咕S生素D佝僂病對大劑量維生素D治療無反應，需基因檢測確診。長期抗驚厥藥物使用也可能干擾維生素D代謝，需結合用藥史判斷。
確診佝僂病后需每日補充維生素D制劑如維生素D滴劑，同時增加富含鈣質的食物如乳制品、豆制品等。保證每日1-2小時戶外活動，避免正午強光直射。定期監(jiān)測血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平，評估治療效果。骨骼畸形嚴重者需骨科會診，必要時進行矯形支具固定或手術干預。家長應記錄兒童生長曲線，關注大運動發(fā)育里程碑，發(fā)現異常及時復診。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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