小兒佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。小兒佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起,主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
醫(yī)生會(huì)觀察患兒頭部是否出現(xiàn)方顱、囟門(mén)閉合延遲,胸部有無(wú)肋骨串珠、雞胸或漏斗胸,四肢是否存在手鐲征、X型腿或O型腿等特征性骨骼改變。同時(shí)評(píng)估肌肉張力是否降低,如腹部膨隆呈蛙腹?fàn)睢sw格檢查是初步篩查的重要手段,結(jié)合病史可初步判斷佝僂病可能性。
需檢測(cè)血清25-羥維生素D水平,該指標(biāo)低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現(xiàn)為血鈣正?;蚪档?、血磷明顯下降、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是輔助診斷依據(jù)。血液檢測(cè)能客觀反映機(jī)體鈣磷代謝狀態(tài)。
腕關(guān)節(jié)X線(xiàn)片可見(jiàn)干骺端增寬呈杯口狀,骨骺線(xiàn)模糊,骨小梁排列紊亂,骨皮質(zhì)變薄。嚴(yán)重者長(zhǎng)骨可見(jiàn)彎曲變形或病理性骨折。胸部X線(xiàn)可能顯示肋骨前端膨大。影像學(xué)改變具有特征性,是確診的重要依據(jù),尤其適用于臨床表現(xiàn)不典型的病例。
需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)喂養(yǎng)史,包括是否純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D、輔食添加是否延遲。了解日照時(shí)間是否不足,有無(wú)長(zhǎng)期室內(nèi)活動(dòng)或過(guò)度防曬。關(guān)注早產(chǎn)、低出生體重等高危因素,以及慢性腹瀉、肝膽疾病等影響維生素D吸收的病史。家族中是否有類(lèi)似骨骼疾病史。
需排除腎性佝僂病、低磷抗維生素D佝僂病等遺傳代謝性疾病。腎性佝僂病多伴有腎功能異常,血磷持續(xù)降低但維生素D水平正常。低磷抗維生素D佝僂病有家族遺傳傾向,常規(guī)維生素D治療無(wú)效。必要時(shí)需進(jìn)行基因檢測(cè)以明確病因。
確診佝僂病后應(yīng)保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充,多食用富含鈣的乳制品、豆制品。增加戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間,每日裸露面部和手臂曬太陽(yáng)15-30分鐘。定期監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)和骨骼發(fā)育情況,嚴(yán)重骨骼畸形需骨科評(píng)估是否需矯形治療。哺乳期母親也需注意補(bǔ)充維生素D,避免通過(guò)母乳導(dǎo)致嬰兒攝入不足。
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