遺傳性乳腺癌的發(fā)病概率約為5-10%,主要與BRCA1、BRCA2等基因突變有關(guān)。
遺傳性乳腺癌的發(fā)生與特定基因突變密切相關(guān),其中BRCA1和BRCA2基因突變占主導(dǎo)地位。攜帶BRCA1基因突變的女性,70歲前患乳腺癌概率為55-65%,BRCA2基因突變攜帶者概率略低,約為45%。其他如PALB2、TP53等基因突變也會增加風(fēng)險,但概率相對較低?;驒z測可明確突變類型,幫助評估個體風(fēng)險。高風(fēng)險人群建議從25歲開始定期乳腺檢查,包括乳腺超聲和磁共振成像。
對于有乳腺癌家族史的人群,建議通過專業(yè)遺傳咨詢評估風(fēng)險,必要時進(jìn)行基因檢測。日常應(yīng)保持健康體重,限制酒精攝入,每周進(jìn)行適度運動。母乳喂養(yǎng)有助于降低乳腺癌風(fēng)險。40歲以上女性應(yīng)每年進(jìn)行乳腺X線篩查,高風(fēng)險人群可提前開始篩查并縮短間隔。若檢測到致病基因突變,可考慮預(yù)防性藥物或手術(shù)等干預(yù)措施,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下綜合評估利弊。
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