腎上腺皮質(zhì)增生癥可能導(dǎo)致激素分泌紊亂、代謝異常、生長發(fā)育障礙、心血管并發(fā)癥及生殖系統(tǒng)問題。該疾病主要由基因突變引起,需通過藥物或手術(shù)干預(yù)。
腎上腺皮質(zhì)增生癥會導(dǎo)致皮質(zhì)醇、醛固酮等激素合成障礙,可能引發(fā)低鈉高鉀血癥或高血壓。典型表現(xiàn)為皮膚色素沉著、乏力,嚴(yán)重時可出現(xiàn)腎上腺危象。需通過氫化可的松片、醋酸可的松片等糖皮質(zhì)激素替代治療,并定期監(jiān)測電解質(zhì)。
患者常出現(xiàn)糖代謝紊亂,表現(xiàn)為空腹血糖升高或糖耐量異常。長期未控制可能發(fā)展為糖尿病,伴隨多飲多尿癥狀。建議限制高糖飲食,必要時使用二甲雙胍緩釋片等降糖藥物,同時配合運動管理體重。
兒童患者因雄激素過量可能導(dǎo)致性早熟,女童出現(xiàn)陰蒂肥大,男童陰莖增粗。骨骼提前閉合影響最終身高。需使用促性腺激素釋放激素類似物如醋酸亮丙瑞林緩釋微球延緩發(fā)育,并聯(lián)合生長激素治療。
長期高血壓可導(dǎo)致左心室肥厚、動脈硬化,增加心肌梗死風(fēng)險。可能出現(xiàn)頭痛、視物模糊等靶器官損害表現(xiàn)。需控制血壓在130/80mmHg以下,常用纈沙坦膠囊、苯磺酸氨氯地平片等降壓藥。
女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂、多毛癥甚至不孕,男性可有睪丸萎縮。與高雄激素血癥相關(guān),需用螺內(nèi)酯片抗雄激素,嚴(yán)重者需輔助生殖技術(shù)干預(yù)。建議青春期后定期評估生育功能。
腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身隨訪,每3-6個月復(fù)查激素水平和靶器官功能。保持低鹽低糖飲食,每日鈉攝入不超過3g。避免劇烈運動誘發(fā)腎上腺危象,建議進行游泳、瑜伽等中等強度鍛煉。出現(xiàn)嘔吐、意識模糊等危象前兆時立即就醫(yī)。育齡期患者孕前需調(diào)整用藥方案,妊娠期間加強產(chǎn)科與內(nèi)分泌科聯(lián)合管理。
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