先天佝僂病可通過(guò)維生素D補(bǔ)充、鈣劑治療、日光照射、矯形支具、手術(shù)治療等方式干預(yù)。該病主要由母體維生素D缺乏、胎兒鈣磷代謝異常、遺傳因素、早產(chǎn)或低出生體重、肝腎疾病等因素引起,表現(xiàn)為骨骼畸形、肌張力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
活性維生素D制劑是核心治療手段?;純盒枳襻t(yī)囑使用維生素D滴劑或維生素D3注射液,嚴(yán)重者可聯(lián)合骨化三醇軟膠囊。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平,避免過(guò)量補(bǔ)充導(dǎo)致高鈣血癥。母乳喂養(yǎng)嬰兒建議母親同步補(bǔ)充維生素D,每日劑量需根據(jù)血清25-羥維生素D檢測(cè)結(jié)果調(diào)整。
碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鈣口服溶液等鈣劑需與維生素D協(xié)同使用。對(duì)于伴有明顯低鈣血癥的患兒,可能需靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液。補(bǔ)鈣期間應(yīng)避免與富含草酸的蔬菜同食,建議分次小劑量補(bǔ)充以提高吸收率,同時(shí)監(jiān)測(cè)尿鈣排泄以防腎結(jié)石形成。
每日10-15分鐘紫外線暴露可促進(jìn)皮膚合成維生素D,選擇上午10點(diǎn)前或下午4點(diǎn)后的溫和時(shí)段進(jìn)行。北方高緯度地區(qū)或冬季可改用紫外線燈照射,需嚴(yán)格控制照射距離和時(shí)間。注意保護(hù)眼睛及敏感皮膚,照射后及時(shí)涂抹保濕霜。
針對(duì)已出現(xiàn)的下肢彎曲或胸廓畸形,需定制矯形支具進(jìn)行力學(xué)矯正。O型腿患兒使用膝關(guān)節(jié)矯形器,雞胸患兒穿戴胸廓加壓背心。支具需每日佩戴18-20小時(shí),每3個(gè)月隨生長(zhǎng)發(fā)育調(diào)整模具,配合康復(fù)訓(xùn)練可改善步態(tài)異常。
嚴(yán)重骨骼畸形如8歲以上仍有明顯膝內(nèi)翻,需考慮截骨矯形術(shù)或骨骨骺阻滯術(shù)。術(shù)后需長(zhǎng)期石膏固定并配合康復(fù)訓(xùn)練,手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)選在青春期前骨骼未完全閉合時(shí)。合并脊柱側(cè)彎超過(guò)40度者可能需要脊柱內(nèi)固定術(shù)。
先天佝僂病患者需終身關(guān)注骨骼健康,青春期及妊娠期應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)。日常保證每日500毫升強(qiáng)化維生素D牛奶,適量食用三文魚(yú)、蛋黃等富含維生素D食物。避免久坐久站,推薦游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運(yùn)動(dòng)。每6個(gè)月進(jìn)行骨密度檢測(cè),成年后仍需預(yù)防繼發(fā)性骨質(zhì)疏松。家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)范的用藥記錄表,定期到兒科內(nèi)分泌專(zhuān)科隨訪,及時(shí)調(diào)整治療方案。
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