先天性軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳的骨骼發(fā)育障礙疾病,由成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨異常。
患者因長(zhǎng)骨骨骺端軟骨細(xì)胞增殖受抑制,表現(xiàn)為四肢短縮、軀干相對(duì)正常、前額突出、腰椎過(guò)度等特征性外觀。突變的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3蛋白持續(xù)激活下游信號(hào)通路,抑制軟骨細(xì)胞分化與骨生長(zhǎng)板血管化,導(dǎo)致長(zhǎng)骨縱向生長(zhǎng)受限,但膜內(nèi)成骨,如顱骨、鎖骨等相對(duì)正常?;颊咴诔錾鷷r(shí)即存在肢體短小的情況,隨生長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、椎管狹窄、下肢弓形畸形等癥狀。除骨骼改變外,患者還可能會(huì)伴阻塞性睡眠呼吸暫停,需警惕上呼吸道梗阻風(fēng)險(xiǎn)。
建議患者避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng),如拳擊、滑雪等,可以選用符合體型的特制座椅及矯形支具。心理干預(yù)對(duì)患者比較重要,可以幫助應(yīng)對(duì)外觀差異帶來(lái)的社會(huì)適應(yīng)問(wèn)題,如果出現(xiàn)不適,建議盡快前往醫(yī)院調(diào)整治療方案。
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