無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體綜合征的準(zhǔn)確率較高,而羊水穿刺是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。選擇檢測(cè)方式需結(jié)合孕周、風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)等因素綜合評(píng)估。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,對(duì)21三體綜合征的檢出率較高,假陽性率較低。該技術(shù)適用于12孕周以上的單胎妊娠,尤其適合血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)人群。檢測(cè)過程無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),但無法檢測(cè)開放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常。羊水穿刺通過抽取羊水直接獲取胎兒細(xì)胞,能診斷所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,包括微缺失微重復(fù)綜合征。該技術(shù)適用于16-22孕周的高風(fēng)險(xiǎn)人群,存在極低概率的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。兩種技術(shù)各有優(yōu)勢(shì),臨床常將無創(chuàng)DNA作為高級(jí)篩查手段,羊水穿刺作為最終確診依據(jù)。
建議孕婦在產(chǎn)前診斷門診進(jìn)行專業(yè)咨詢,根據(jù)年齡、孕產(chǎn)史、超聲結(jié)果等選擇個(gè)體化方案。檢測(cè)前后需保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),如有陰道流血或腹痛需及時(shí)就醫(yī)。孕期應(yīng)保證均衡營養(yǎng)攝入,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸等維生素,定期完成產(chǎn)前檢查項(xiàng)目。
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