無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)21三體綜合征的檢出準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上,對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征的檢出準(zhǔn)確率略低。檢測(cè)準(zhǔn)確性與孕周、胎兒DNA濃度及實(shí)驗(yàn)室技術(shù)水平有關(guān)。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血中的游離胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序分析,主要針對(duì)染色體非整倍體疾病。對(duì)于21三體綜合征,其敏感性和特異性均較高,假陽性率低于1%。18三體綜合征的檢出率約為90%,13三體綜合征的檢出率約為80%。檢測(cè)最佳孕周為12-22周,此時(shí)胎兒DNA在母血中的比例達(dá)到4%以上。實(shí)驗(yàn)室需采用高通量測(cè)序技術(shù),數(shù)據(jù)分析需經(jīng)過生物信息學(xué)算法驗(yàn)證。檢測(cè)結(jié)果受孕婦體重、雙胎妊娠等因素影響,肥胖孕婦可能因胎兒DNA濃度不足導(dǎo)致檢測(cè)失敗。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè),檢測(cè)前需充分了解其局限性。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。孕期保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免接觸致畸物質(zhì),按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。檢測(cè)后需關(guān)注胎兒生長發(fā)育情況,出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。保持心情愉悅有助于胎兒健康發(fā)育,可適當(dāng)進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。
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