無創(chuàng)DNA檢測最晚建議在孕22-26周進(jìn)行。無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù),主要用于檢測胎兒染色體非整倍體異常如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。
孕12周后胎兒游離DNA在母體外周血中的濃度逐漸升高,孕16-18周達(dá)到穩(wěn)定水平。孕22周前完成檢測可預(yù)留充足時(shí)間進(jìn)行后續(xù)診斷及決策,若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過羊膜腔穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷確認(rèn)。孕26周后胎兒發(fā)育接近可存活期,此時(shí)獲取檢測結(jié)果可能面臨倫理及臨床處理上的復(fù)雜性。檢測時(shí)效性還與實(shí)驗(yàn)室周期相關(guān),通常需要7-14個(gè)工作日出具報(bào)告,孕周計(jì)算應(yīng)以末次月經(jīng)或早期超聲校正孕周為準(zhǔn)。檢測前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢,明確適應(yīng)證及局限性,雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下檢測準(zhǔn)確性可能受影響。
建議孕婦在孕12周建卡時(shí)即與產(chǎn)科醫(yī)生討論產(chǎn)前篩查方案,結(jié)合年齡、病史等因素選擇適合的檢測方式。保持規(guī)律產(chǎn)檢,孕20-24周需完成系統(tǒng)超聲篩查,無創(chuàng)DNA檢測不能替代超聲結(jié)構(gòu)篩查。檢測前后避免劇烈運(yùn)動,采血無須空腹但需避開急性感染期。若錯(cuò)過理想檢測時(shí)段,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通替代方案及后續(xù)監(jiān)測計(jì)劃。
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