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無(wú)創(chuàng)DNA是抽血化驗(yàn)嗎

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無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取孕婦靜脈血進(jìn)行化驗(yàn)的產(chǎn)前篩查技術(shù)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要有檢測(cè)胎兒染色體異常、評(píng)估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)、篩查唐氏綜合征、判斷胎兒性別、監(jiān)測(cè)母體游離DNA等作用。

1、檢測(cè)胎兒染色體異常

通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA，可檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體異常。該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率超過(guò)95%，假陽(yáng)性率低于1%。檢測(cè)需在孕12周后進(jìn)行，最佳時(shí)間為孕12-22周。

2、評(píng)估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

部分單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行篩查。檢測(cè)原理是捕獲母血中胎兒DNA片段，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析特定基因突變。但該方法對(duì)隱性遺傳病的檢測(cè)準(zhǔn)確性仍需進(jìn)一步驗(yàn)證。

3、篩查唐氏綜合征

作為唐篩的重要補(bǔ)充手段，無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)21三體的檢測(cè)靈敏度顯著高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查。檢測(cè)時(shí)需采集10ml母體靜脈血，通過(guò)檢測(cè)染色體比例異常判斷風(fēng)險(xiǎn)。高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群尤其適合此項(xiàng)檢查。

4、判斷胎兒性別

通過(guò)分析母血中Y染色體特異性序列，可在孕7周后準(zhǔn)確判斷胎兒性別。該方法對(duì)男性胎兒的檢出準(zhǔn)確率達(dá)98%以上，但我國(guó)嚴(yán)禁非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定，僅限性連鎖遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估時(shí)使用。

5、監(jiān)測(cè)母體游離DNA

除胎兒DNA外，檢測(cè)還可反映母體腫瘤、自身免疫病等情況。當(dāng)母體存在惡性腫瘤時(shí)，其血漿游離DNA濃度及特征會(huì)發(fā)生改變，這種變化可能干擾胎兒染色體異常的檢測(cè)結(jié)果。

進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)前應(yīng)充分咨詢醫(yī)生，了解檢測(cè)的局限性和適用范圍。檢測(cè)后需結(jié)合超聲等檢查綜合評(píng)估，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果須通過(guò)羊水穿刺確診。孕期保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素有助于提高檢測(cè)準(zhǔn)確性。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門(mén)診，由專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)后續(xù)處理方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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