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孕婦抽血化驗(yàn)聾啞基因

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孕婦抽血化驗(yàn)聾啞基因通常屬于耳聾基因篩查項(xiàng)目，可通過(guò)采集靜脈血檢測(cè)常見致聾基因突變，如GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。該檢查有助于評(píng)估胎兒遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

耳聾基因篩查通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)血液樣本中的DNA序列變異。孕婦檢測(cè)前無(wú)須空腹，采血后5-10個(gè)工作日內(nèi)可獲取報(bào)告。若發(fā)現(xiàn)致病突變，需結(jié)合配偶基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢。檢測(cè)覆蓋中國(guó)人群高頻致聾突變位點(diǎn)，但存在假陰性可能。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)將該項(xiàng)檢查納入孕早期聯(lián)合篩查套餐。

建議孕婦在孕12周前完成耳聾基因篩查，檢測(cè)前后保持正常飲食作息。發(fā)現(xiàn)基因突變時(shí)應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門診，避免焦慮情緒。日常需注意避免接觸耳毒性藥物及噪聲污染，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。攜帶致聾基因的孕婦可考慮通過(guò)羊水穿刺進(jìn)一步確診胎兒基因型，但需充分評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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