夜盲癥可通過(guò)常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等方式遺傳。夜盲癥通常由遺傳性視網(wǎng)膜病變、維生素A缺乏、視網(wǎng)膜色素變性等原因引起。
1、常染色體顯性遺傳
部分夜盲癥患者屬于常染色體顯性遺傳模式，致病基因位于1-22號(hào)常染色體上。若父母一方攜帶顯性致病基因，子女有較高概率發(fā)病。這類(lèi)遺傳通常表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲伴視野縮小，可能與視桿細(xì)胞功能異常有關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)羊水穿刺篩查胎兒基因。
2、常染色體隱性遺傳
多數(shù)先天性靜止性夜盲癥屬于常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶隱性致病基因才會(huì)發(fā)病。攜帶者通常無(wú)臨床癥狀，但子代有25%患病概率。此類(lèi)患者出生后即出現(xiàn)夜間視力障礙，日間視力多正常。確診需結(jié)合視網(wǎng)膜電圖和基因檢測(cè)，目前尚無(wú)根治方法。
3、X連鎖隱性遺傳
X連鎖隱性遺傳夜盲癥主要影響男性，致病基因位于X染色體。女性攜帶者可能表現(xiàn)輕微癥狀，男性患者癥狀顯著。典型表現(xiàn)為兒童期出現(xiàn)的夜盲伴眼球震顫，可能與NYX基因突變相關(guān)。建議有家族史的女性進(jìn)行攜帶者篩查，男性患者需定期監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜功能。
4、遺傳性視網(wǎng)膜病變
視網(wǎng)膜色素變性是最常見(jiàn)的遺傳性夜盲病因，涉及50多個(gè)基因突變。早期表現(xiàn)為夜盲伴周邊視野缺損，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)管狀視野?？赡芘c視桿細(xì)胞凋亡或視網(wǎng)膜色素上皮功能障礙有關(guān)。確診需進(jìn)行視野檢查、光學(xué)相干斷層掃描，可嘗試維生素A棕櫚酸酯等藥物延緩進(jìn)展。
5、獲得性因素
非遺傳性夜盲多與維生素A缺乏相關(guān)，常見(jiàn)于營(yíng)養(yǎng)不良或吸收障礙患者。表現(xiàn)為夜間視力下降伴結(jié)膜干燥，血清視黃醇水平多低于0.7μmol/L?？赏ㄟ^(guò)補(bǔ)充維生素A軟膠囊改善，但須避免長(zhǎng)期過(guò)量服用導(dǎo)致中毒。建議每日攝入豬肝、胡蘿卜等富含維生素A的食物。
夜盲癥患者應(yīng)避免夜間駕駛或低光照環(huán)境活動(dòng)，外出時(shí)可佩戴防眩光眼鏡。日常飲食需保證足量深色蔬菜和動(dòng)物肝臟攝入，維生素A補(bǔ)充劑使用前應(yīng)咨詢(xún)醫(yī)生。建議有生育需求的遺傳性夜盲癥家庭接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，孕期做好產(chǎn)前診斷。定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜狀態(tài)，發(fā)現(xiàn)視力急劇下降需立即就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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