急性白血病需通過骨髓穿刺、血常規(guī)檢查、流式細胞術、染色體分析和基因檢測等綜合手段確診。該病起病急驟,可能由遺傳因素、電離輻射、化學物質暴露、病毒感染或血液系統(tǒng)異常等原因引起,典型表現為發(fā)熱、貧血、出血傾向及淋巴結腫大。
骨髓穿刺是確診急性白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,經染色后在顯微鏡下觀察原始及幼稚細胞比例。急性白血病患者骨髓中原始細胞通常超過20%,同時伴有正常造血細胞減少。骨髓涂片還可初步區(qū)分髓系或淋系白血病,為后續(xù)分型提供依據。操作需在無菌條件下進行,術后需壓迫穿刺點防止出血。
血常規(guī)可發(fā)現白細胞計數異常增高或減少,血紅蛋白和血小板顯著降低,外周血涂片中可能出現幼稚細胞。部分患者呈現全血細胞減少,需與再生障礙性貧血鑒別。血常規(guī)異常往往是白血病篩查的第一線索,但確診仍需結合骨髓檢查。檢查前無須特殊準備,采血后及時送檢可避免細胞形態(tài)變化。
流式細胞術通過檢測細胞表面標記物對白血病進行免疫分型,可精確區(qū)分B細胞、T細胞或髓系白血病。該方法能識別微量殘留病灶,對治療方案選擇和預后評估具有重要價值。檢測需采集骨髓或外周血樣本,用熒光標記抗體與細胞特異性抗原結合,通過激光散射分析細胞群特征。結果需結合形態(tài)學和遺傳學檢查綜合判斷。
染色體核型分析可檢出白血病相關的特異性染色體異常,如t8;21、t15;17等易位,這些改變與疾病分型和靶向治療選擇密切相關。檢測需采集新鮮骨髓細胞進行培養(yǎng),通過顯帶技術觀察染色體結構和數量變化。部分患者需結合熒光原位雜交技術提高檢出率,對于預后不良的復雜核型具有重要識別價值。
基因檢測能發(fā)現FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變,這些分子標志物可指導危險度分層和個體化治療。二代測序技術可一次性篩查數百種基因變異,有助于識別罕見亞型和耐藥機制。檢測樣本通常為骨髓或外周血提取的DNA/RNA,報告需由血液病理專家解讀。動態(tài)監(jiān)測基因變化還能評估治療效果和復發(fā)風險。
確診急性白血病后應盡快開始治療,包括誘導化療、鞏固治療和維持治療等階段。治療期間需加強營養(yǎng)支持,選擇易消化、高蛋白食物如魚肉、蒸蛋等,避免生冷刺激飲食。保持口腔清潔預防感染,使用軟毛牙刷減少牙齦出血。定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能,嚴格遵醫(yī)囑調整用藥方案。出現持續(xù)發(fā)熱或皮下瘀斑加重時需及時就醫(yī)。
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