急性白血病的確診需結(jié)合骨髓穿刺、血常規(guī)檢查、免疫分型、染色體分析和基因檢測(cè)等醫(yī)學(xué)檢查手段綜合判斷。
骨髓穿刺是確診急性白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,進(jìn)行涂片染色后觀察骨髓中原始及幼稚細(xì)胞比例。急性白血病患者骨髓中原始細(xì)胞通常超過(guò)20%,同時(shí)伴有正常造血細(xì)胞減少。骨髓活檢還能評(píng)估骨髓增生程度和纖維化情況,為分型提供依據(jù)。
外周血檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或減少,血紅蛋白和血小板通常降低。血涂片中可見(jiàn)原始細(xì)胞,即所謂的白血病細(xì)胞。部分患者可能出現(xiàn)全血細(xì)胞減少,需與再生障礙性貧血等疾病鑒別。血常規(guī)異常是提示白血病的重要線索。
通過(guò)流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面抗原,可確定白血病細(xì)胞系來(lái)源和分化階段。B細(xì)胞、T細(xì)胞或髓系相關(guān)抗原的表達(dá)模式有助于區(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病和急性髓系白血病。免疫分型對(duì)治療方案選擇和預(yù)后評(píng)估具有重要價(jià)值。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常,如急性髓系白血病中的t8;21、inv16,或急性淋巴細(xì)胞白血病中的t9;22等。這些異常不僅有助于確診,還能指導(dǎo)危險(xiǎn)度分層和治療。熒光原位雜交技術(shù)可提高染色體異常的檢出率。
分子生物學(xué)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)特定基因突變或融合基因,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等。這些分子標(biāo)志物對(duì)預(yù)后評(píng)估和靶向治療選擇至關(guān)重要。二代測(cè)序技術(shù)可全面分析白血病相關(guān)基因突變譜,為個(gè)體化治療提供依據(jù)。
確診急性白血病后,患者需在血液科??漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。治療期間應(yīng)注意保持口腔衛(wèi)生,避免感染,進(jìn)食高蛋白、高維生素食物以增強(qiáng)抵抗力。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓情況,監(jiān)測(cè)治療效果。家屬應(yīng)給予患者心理支持,幫助其積極配合治療。治療過(guò)程中如出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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