無(wú)創(chuàng)檢查通常是指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。無(wú)創(chuàng)檢查具有安全、準(zhǔn)確的特點(diǎn),適用于孕期篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體是否存在異常。該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的檢出率較高,對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征也有較好的篩查效果。無(wú)創(chuàng)檢查適用于所有孕婦,特別是高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。無(wú)創(chuàng)檢查的最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周,檢測(cè)前無(wú)須特殊準(zhǔn)備,檢測(cè)后一般10-15個(gè)工作日可獲取結(jié)果。
雖然無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)準(zhǔn)確性較高,但仍存在一定的假陽(yáng)性率和假陰性率。檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷確診。無(wú)創(chuàng)檢查不能替代有創(chuàng)產(chǎn)前診斷,也不能檢測(cè)所有染色體異常和基因疾病。孕婦在進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢查前應(yīng)充分了解其適應(yīng)癥、局限性和注意事項(xiàng),在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的產(chǎn)前篩查方案。
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