無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該檢查通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性較高等特點(diǎn)。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)的核心目標(biāo)是評(píng)估胎兒是否存在常見的染色體非整倍體異常。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,可能導(dǎo)致嚴(yán)重心臟畸形和生長(zhǎng)受限。13三體綜合征即帕陶氏綜合征,常伴有腦部結(jié)構(gòu)異常和多發(fā)畸形。這些染色體異常會(huì)顯著影響胎兒生存質(zhì)量,早期篩查有助于后續(xù)決策。
該技術(shù)還能檢測(cè)性染色體異常,如特納綜合征、克氏綜合征等。部分高端檢測(cè)可擴(kuò)展至微缺失微重復(fù)綜合征篩查,如貓叫綜合征、天使綜合征等。檢測(cè)窗口期通常在孕12-22周,需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。對(duì)于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)群體或有過異常妊娠史者更具臨床價(jià)值。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)項(xiàng)目,陽性結(jié)果需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡攝入葉酸、鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì)。適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽有助于維持孕期健康狀態(tài),出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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