無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常,特別是21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。無創(chuàng)DNA通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率較高的特點(diǎn)。
無創(chuàng)DNA檢測的核心目標(biāo)是評估胎兒是否存在常見的染色體非整倍體異常。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病。18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,可能導(dǎo)致嚴(yán)重發(fā)育畸形和早夭。13三體綜合征即帕陶氏綜合征,常伴隨多發(fā)畸形和神經(jīng)系統(tǒng)異常。無創(chuàng)DNA還能檢測性染色體異常,如特納綜合征和克氏綜合征,但需注意其篩查范圍通常不包括微缺失微重復(fù)綜合征等罕見染色體變異。檢測適宜孕周為12-22周,最佳時(shí)間為16-18周,需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。對于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或既往生育過染色體異常胎兒的孕婦,無創(chuàng)DNA可作為重要篩查手段。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無創(chuàng)DNA檢測,若結(jié)果異常需進(jìn)一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。檢測前后應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動,無需空腹但需防止樣本溶血。檢測后仍需按時(shí)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢,包括超聲排畸檢查和妊娠期糖尿病篩查等,全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。
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