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軟骨發(fā)育不全侏儒癥是什么遺傳

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軟骨發(fā)育不全侏儒癥是一種由FGFR3基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對(duì)正常的骨骼發(fā)育異常。

1、遺傳機(jī)制

FGFR3基因位于4號(hào)染色體短臂上，該基因突變會(huì)導(dǎo)致成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3過(guò)度激活，抑制軟骨細(xì)胞增殖和分化。約80%病例為新發(fā)突變，20%為家族遺傳。父母一方患病時(shí)，子代有50%概率遺傳該病。

2、臨床表現(xiàn)

典型特征包括短肢型身材矮小、頭圍增大伴前額突出、腰椎前凸及三叉手畸形。嬰幼兒期可能出現(xiàn)呼吸窘迫、腦積水和反復(fù)中耳炎。智力通常正常，但可能存在運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。

3、診斷方法

產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)胎兒長(zhǎng)骨短縮，基因檢測(cè)能確診FGFR3突變。出生后通過(guò)體格檢查、X線顯示椎弓根間距狹窄等特征性表現(xiàn)輔助診斷。需與假性軟骨發(fā)育不全等疾病鑒別。

4、治療措施

重組人生長(zhǎng)激素對(duì)部分患兒可能改善身高，需持續(xù)監(jiān)測(cè)療效。骨科手術(shù)可矯正膝內(nèi)翻等畸形，椎管減壓術(shù)治療脊髓壓迫。日常需預(yù)防肥胖，避免加重關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。

5、遺傳咨詢

建議有家族史的夫婦進(jìn)行孕前基因檢測(cè)，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭再生育時(shí)，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

軟骨發(fā)育不全患者需定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力、神經(jīng)功能和脊柱狀況，成年后注意控制體重。日?；顒?dòng)應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，選擇游泳等低沖擊性鍛煉方式。營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充需保證充足鈣和維生素D攝入，但無(wú)須過(guò)量補(bǔ)鈣。社會(huì)心理支持對(duì)改善生活質(zhì)量尤為重要，建議家長(zhǎng)從小培養(yǎng)患兒自信心，幫助其建立積極自我認(rèn)知。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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