先天性白內(nèi)障主要由遺傳因素、孕期感染、代謝異常、眼部發(fā)育異常及外傷等因素引起,表現(xiàn)為出生后晶狀體混濁。
先天性白內(nèi)障約25-50%與遺傳相關,常染色體顯性遺傳最常見。基因突變可能導致晶狀體蛋白結構異?;虼x紊亂,如CRYAA、CRYBB2等基因變異。建議有家族史的孕婦進行產(chǎn)前基因檢測,新生兒出生后需眼科篩查。
妊娠早期風疹病毒感染是典型誘因,病毒通過胎盤屏障干擾胎兒晶狀體發(fā)育。其他如單純皰疹病毒、弓形蟲等感染也可能導致。孕期需避免接觸傳染源,定期產(chǎn)檢可發(fā)現(xiàn)異常。
半乳糖血癥患兒因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶,半乳糖代謝產(chǎn)物沉積在晶狀體。糖尿病孕婦高血糖環(huán)境也會影響胎兒晶狀體發(fā)育。新生兒代謝篩查可早期發(fā)現(xiàn)。
原始玻璃體增生癥等發(fā)育障礙可能伴隨晶狀體混濁,與PAX6等基因調(diào)控異常相關。表現(xiàn)為小眼球、虹膜缺損等結構異常,需通過超聲檢查確診。
孕期腹部受到外力沖擊或X射線輻射可能損傷胎兒晶狀體上皮細胞。建議孕婦避免接觸放射線,必要時做好防護措施。
對于先天性白內(nèi)障患兒,家長應定期復查視力發(fā)育情況,3歲前是視覺系統(tǒng)發(fā)育關鍵期。術后需遵醫(yī)囑使用妥布霉素滴眼液預防感染,配合弱視訓練。日常注意避免眼部外傷,保證維生素A、葉黃素等營養(yǎng)素攝入,早產(chǎn)兒需加強視網(wǎng)膜病變篩查。若發(fā)現(xiàn)眼球震顫、畏光等表現(xiàn)應及時就診。
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