阿爾茲海默癥可通過神經(jīng)心理學測試、影像學檢查、實驗室檢查、腦脊液檢測、基因檢測等方式診斷。阿爾茲海默癥可能與遺傳因素、腦部病變、代謝異常、環(huán)境因素、年齡增長等原因有關(guān)。
神經(jīng)心理學測試是評估認知功能的重要工具,常用量表包括簡易精神狀態(tài)檢查量表、蒙特利爾認知評估量表等。測試內(nèi)容涵蓋記憶力、語言能力、執(zhí)行功能、視空間能力等維度,能夠量化患者認知損害程度。醫(yī)生會根據(jù)測試結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)進行初步判斷,測試過程中需排除抑郁癥等可能干擾結(jié)果的疾病。
頭部核磁共振成像可顯示腦萎縮特征性改變,如海馬體體積縮小、顳葉內(nèi)側(cè)萎縮等。正電子發(fā)射斷層掃描能檢測腦內(nèi)β淀粉樣蛋白沉積和葡萄糖代謝異常,匹茲堡化合物B顯像劑可特異性標記淀粉樣斑塊。計算機斷層掃描主要用于排除腦卒中、腫瘤等器質(zhì)性病變,影像學結(jié)果需與臨床癥狀相結(jié)合分析。
血常規(guī)、生化全項、甲狀腺功能等檢查有助于排除維生素B12缺乏、甲狀腺功能減退等可逆性癡呆。血清同型半胱氨酸水平升高可能與認知下降相關(guān),特定生物標志物如神經(jīng)絲輕鏈蛋白的檢測正在研究中。這些檢查主要目的是鑒別診斷,不能單獨作為阿爾茲海默癥的確診依據(jù)。
通過腰椎穿刺獲取腦脊液,檢測β淀粉樣蛋白42、總tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平。阿爾茲海默癥患者典型表現(xiàn)為β淀粉樣蛋白42降低,tau蛋白升高。該檢查具有較高特異性但屬于有創(chuàng)操作,通常用于臨床研究或疑難病例診斷,不作為常規(guī)篩查手段。
載脂蛋白E基因檢測可評估患病風險,ε4等位基因攜帶者發(fā)病風險顯著增加。早發(fā)型患者需檢測早老素1、早老素2等基因突變?;驒z測適用于有家族史的高危人群,但陽性結(jié)果僅提示風險不能確診,陰性結(jié)果也不能完全排除患病可能。
建議家屬為患者建立規(guī)律的生活作息,保持適度社交活動和腦力鍛煉,注意居家安全防護。飲食上可增加深海魚、堅果等富含ω-3脂肪酸的食物,控制血壓血糖在正常范圍。定期隨訪評估病情進展,及時調(diào)整照護方案,必要時尋求專業(yè)機構(gòu)支持。早期診斷和干預有助于延緩疾病進展,提高生活質(zhì)量。
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