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得了先天性巨結(jié)腸如何診斷呢

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先天性巨結(jié)腸的診斷主要通過臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查、病理活檢等方式綜合判斷。診斷流程包括病史采集、體格檢查、影像學(xué)評估、直腸肛門測壓和組織病理學(xué)檢查等步驟。

病史采集需重點關(guān)注新生兒胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等典型癥狀,部分患兒可能伴有喂養(yǎng)困難或生長發(fā)育遲緩。體格檢查可發(fā)現(xiàn)腹部膨隆、腸型蠕動波,直腸指檢可能觸及狹窄段并誘發(fā)爆破樣排便。影像學(xué)檢查中腹部X線平片顯示結(jié)腸擴張伴氣液平面,鋇劑灌腸造影可明確狹窄段與擴張段交界處,呈現(xiàn)特征性漏斗狀移行區(qū)。直腸肛門測壓用于評估肛門內(nèi)括約肌松弛反射缺失情況,是功能性診斷的重要依據(jù)。全層直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細胞缺如可確診,術(shù)中快速冰凍切片有助于確定手術(shù)切除范圍。

診斷過程中需注意與胎糞性腸梗阻、腸閉鎖、先天性腸旋轉(zhuǎn)不良等疾病鑒別。對于不典型病例可采用直腸黏膜吸引活檢或乙酰膽堿酯酶染色輔助診斷。部分復(fù)雜病例需要結(jié)合基因檢測排查相關(guān)綜合征可能。診斷明確后應(yīng)根據(jù)病變范圍制定個體化治療方案,常見術(shù)式包括經(jīng)肛門Soave術(shù)、Swenson術(shù)和Duhamel術(shù)等。

建議家長發(fā)現(xiàn)新生兒胎便排出超過48小時或反復(fù)出現(xiàn)腹脹嘔吐時及時就醫(yī)。確診后需定期隨訪評估排便功能,術(shù)后早期可能出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥需密切觀察。日常護理中應(yīng)注意保持肛門清潔,記錄排便日記,逐步建立規(guī)律排便習(xí)慣。營養(yǎng)支持方面可選用富含膳食纖維的配方奶粉,必要時補充益生菌調(diào)節(jié)腸道菌群。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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